Генетическая патология развития, известная как синдром Фанкони, выражается в патологии функции проксимальных почечных канальцев. В результате нарушается процесс всасывания в кровь большинства веществ: глюкозы, солей фосфора и кальция, аминокислот, что приводит к их повышенной концентрации в моче. Уменьшается количество веществ, регулирующих уровень кислотности крови (гидрокарбонаты). В процессе развития синдром приводит к ощутимым задержкам в физическом развитии.
Основные формы заболевания
Наследственная (первичная) форма обусловлена дефектом Х-хромосомы, она передается как доминантным, так и рецессивным путем, поэтому точно спрогнозировать риск заболевания у будущего ребенка достаточно трудно. Определить наличие патологии возможно до первого года жизни ребенка. При выявлении глюкозурии, аминоацидурии, фосфатурии, как следствия синдрома Фанкони, заболевание считается абсолютно выраженным. Когда у больного проявляются два из трех основных дефектов, синдром выражен не полностью.
При одной из форм синдрома у больного может быть явно выражена почечная дисфункция.
Приобретенная (вторичная) форма возникает вследствие патологий, имеющихся в организме ребенка. Эта форма проявляется у детей в старшем дошкольном возрасте, сопровождается постепенным размягчением костей, серьезной деформацией длинных трубчатых костей, вялым параличом скелетных мышц. Прогрессируя, синдром Фанкони приводит к увеличению объема выделяемой мочи как симптом наблюдаемой полидипсии. Заметно снижается плотность костной ткани. Концентрация в крови глюкозы, фосфора, кальция и аминокислот падает.
Мнение врачей:
Синдром Фанкони – редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением функции почек, костного мозга и других органов. Основными причинами развития синдрома считаются наследственность и мутации в генах, ответственных за регуляцию ДНК-репликации и репарации. У пациентов с этим синдромом наблюдается повышенный риск развития рака и аномалий в развитии костного мозга.
Лечение синдрома Фанкони направлено на симптоматическую поддержку и устранение осложнений. Трансплантация костного мозга может быть эффективным методом лечения, особенно у пациентов с апластической анемией. Также проводится симптоматическая терапия, направленная на улучшение функции почек и костного мозга.
Важно помнить, что синдром Фанкони требует комплексного подхода к лечению и постоянного медицинского наблюдения. Регулярные консультации у гематолога, нефролога и других специалистов помогут контролировать состояние заболевания и предотвращать его осложнения.
https://www.youtube.com/embed/uJn_zBNZmqE
Возможные причины возникновения патологии
Чаще синдром Фанкони обусловлен генетическим фактором развития, что делает невозможным предупреждение его возникновения. Факторов риска развития синдрома много, возможны случаи его приобретения без генетической предрасположенности, то есть когда родители не являются носителями мутантного гена. Факторы, влияющие на патологию, разнятся:
- Причины врожденной формы:
- наследование мутантного гена доминантным или рецессивным путем;
- наследование мутантного гена, сцепленного с Х-хромосомой.
- Причины приобретенной формы:
- тирозинемия;
- нарушение обмена цистина;
- непереносимость фруктозы;
- сбой в преобразовании галактозы в глюкозу;
- отклонения в обмене белков, гликогена, кальция, фосфора;
- злокачественные образования;
- наследственные изменения почек.
- Сопутствующие факторы:
- недостаток витамина D;
- отравление парами ртути;
- отравление толуолом, лизолом, миелиновой кислотой;
- пересадка органа с несовместимой тканью;
- применение просроченных медикаментов;
- сильные ожоги тела.
Основные симптомы заболевания
https://www.youtube.com/embed/TWK_u_Inu3c
Опыт других людей
Синдром Фанкони – редкое генетическое заболевание, которое поражает костный мозг и приводит к нарушению функции кроветворения. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, отмечают его тяжелые последствия, такие как анемия, склонность к инфекциям и повышенный риск развития рака крови. Лечение синдрома Фанкони включает трансплантацию костного мозга, а также регулярное наблюдение и поддерживающую терапию. Люди, страдающие от этого синдрома, подчеркивают важность ранней диагностики и своевременного начала лечения для улучшения прогноза и качества жизни.
При врожденной форме
- учащенное мочеиспускание;
- неестественно сильная, неутолимая жажда;
- запоры;
- вздутие кишечника;
- приступы беспричинной тошноты и рвоты;
- мышечная слабость;
- общая слабость организма;
- резкое повышение температуры тела.
В первый год жизни у больного ребенка наблюдаются только общие слабовыраженные симптомы заболевания.
При наследственной и приобретенной форме
У ребенка после 1,5 лет наблюдается низкорослость или карликовость, вследствие выведения из организма необходимых веществ и минералов, способствующих росту скелета. Один из симптомов синдрома Фанкони является недостаток веса. Синдром Фанкони обусловлен развитием рахита с определенными особенностями, которые предполагает синдром: искривление крупных костей ног и рук, искривление голеней крестообразно или колесообразно. У больного происходит искривление позвоночника, задержка умственного развития.
Тонус мышц снижается: в школьном возрасте ребенок уже не может самостоятельно ходить. Симптомом заболевания также являются болезненные ощущения в костях, «утиная» походка. Синдром де-Тони-Дебре-Фанкони создает риск переломов, возможна остеомаляция. Происходит нарушение функции иммунной системы. Нередко наблюдаются патологии зрения, центральной нервной системы, органов желудочно-кишечного тракта, органов выделительной системы. Ребенок становится молчаливым, отчужденным.
Читайте также:
Как диагностировать синдром?
Сбор необходимых анализов
- Общий анализ крови.
- Анализ мочи.
- Исследования, показывающие содержание в крови:
- кальция;
- фосфора;
- щелочи;
- глицина, аланина, пролина.
Инструментальная диагностика
Когда диагностируют синдром Фанкони у детей, обязательно проводится рентген костей, чтобы определить степень деформации рук, ног, позвоночника. Он также необходим для диагностирования процесса размягчения и распада костной ткани. С его помощью составляется сравнительная картина роста скелета ребенка по сравнению с нормой. Исключаются возможные переломы крупных трубчатых костей. Определяется наличие или отсутствие признаков остановки роста скелета и видимой асимметрии рук или ног. Выявляется степень минерализации костной ткани.
Определенная часть почечной ткани извлекается у пациента для проведения биопсии. Целью этого исследования является определение степени изменения формы проксимальных почечных канальцев, уменьшения их объема. Выявление атрофии тканей эпителия, количества имеющихся в ней митохондрий. Определение аномального разрастания соединительных тканей.
Как бороться с заболеванием?
Медикаментозный метод
Для облегчения проявлений фосфатурии больным выписывают препараты с содержанием витамина D. Доза увеличивается постепенно до момента стабилизации общего состояния. Применение этих препаратов способствует замедлению видоизменений в скелете. При дефиците калия, кальция, фосфора больным назначают применение препаратов, в которых содержатся эти вещества, чтобы таким путем максимально скорректировать дисбаланс между имеющейся и положенной нормой. Внутривенным вливанием регулируется уровень кислотности в организме.
Диетотерапия
Для уменьшения концентрации выводящихся из организма аминокислот рекомендуется к употреблению капуста, картошка с минимальным добавлением соли. Для поддержания в крови уровня фосфора рекомендуется добавить в рацион крупы, рыбу, орехи. Чтобы с мочой выводилось минимальное количество сахара. Питание должно быть порционным в малых количествах.
Физиотерапия при синдроме Фанкони
Чтобы успокоить и расслабить нервную, дыхательную и сердечно-сосудистую систему, рекомендуется проведение массажа. Также возможно проведение водных процедур с использованием различных минералов и морской соли. Такие действия положительно влияют на обменные процессы. Если диагностирован синдром Фанкони можно выполнять слабые физические упражнения для повышения активности тонуса мышц.
Хирургический метод
Если кости скелета сильно деформированы и размягчение костной ткани выражено в достаточно ощутимой мере, рекомендуется проведение операции. Потеря подвижности необходимых для нормальной жизни фрагментов скелета является показанием к оперативному вмешательству. Если проблема заключается в острой почечной недостаточности, возможна пересадка здоровой донорской почки.
Каким способом можно предупредить развитие заболевания?
Если в семье уже были случаи рождения ребенка с синдромом Фанкони, то стоит провести генетическое консультирование, чтобы определить или исключить вероятность рождения больного ребенка. Опасности подвержены семьи, в которых родители приходятся друг другу близкими родственниками. Для предупреждения развития приобретенной формы, необходимо заниматься лечением основного нарушения, которое может стать предрасполагающим фактором.
Прогноз болезни
Прогнозировать синдром Фанкони стоит в зависимости от того, какой формой заболевания болеет ребенок, и насколько вовремя была начата терапия. Если диагностируется вторичная форма синдрома де-Тони-Дебре-Фанкони, то вылечив причину, спровоцировавшую развитие этого заболевания, можно устранить и его. При врожденной форме большое значение имеет качественное и вовремя оказанное лечение с соблюдением всех рекомендаций специалистов.
Частые вопросы
Как лечить синдром Фанкони?
Общие меры включают предотвращение обезвоживания и восполнение потерянных электролитов, включая калий, фосфат, бикарбонат . Медицинские работники не считают замену аминокислот необходимой, Имеются неоднозначные сообщения об эффективности карнитина при этом заболевании.
Какова наиболее частая причина синдрома Фанкони?
Цистиноз — наиболее частая причина синдрома Фанкони у детей . Другие причины у детей включают: Воздействие тяжелых металлов, таких как свинец, ртуть или кадмий. Синдром Лоу, редкое генетическое заболевание глаз, мозга и почек.
Как синдром Фанкони приведет к гипоурикемии?
Гипоурикемия. Гипоурикемия, вызванная нарушением регуляции мочевой кислоты почками , часто присутствует при синдроме Фанкони, особенно у взрослых. О мочекаменной болезни, вызванной урикозурией, сообщалось лишь изредка, вероятно, потому, что поток мочи и pH увеличиваются, что препятствует кристаллизации мочевой кислоты.
Какой препарат выбора при синдроме Фанкони?
Витамин D, назначаемый в виде 1, 25-дигидроксивитамина D3 или 1а-гидроксивитамина D3 , предпочтителен, поскольку у пациентов с синдромом Фанкони может быть нарушено гидроксилирование печени и/или почек. Потери глюкозы, аминокислот и мочевой кислоты обычно не являются симптоматическими и не требуют восполнения.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Если у вас есть подозрения на синдром Фанкони, обратитесь к врачу для проведения необходимых обследований и диагностики. Раннее выявление заболевания поможет начать лечение вовремя.
СОВЕТ №2
При синдроме Фанкони важно следить за состоянием костного мозга и крови. Регулярные анализы помогут контролировать уровень тромбоцитов и гемоглобина.
СОВЕТ №3
Избегайте контакта с потенциально опасными химическими веществами, такими как ртуть, бензол и некоторые лекарственные препараты, которые могут усугубить симптомы синдрома Фанкони.
